“유전자검사”란 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제2조제15호에 따라 인체유래물로부터 유전정보(인체유래물을 분석하여 얻은 개인의 유전적 특성에 관한 정보)를 얻는 행위로서 개인의 식별 또는 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위하여 하는 검사를 말합니다. 그리고 이러한 유전자검사를 하려는 자는 법 제49조에 따라 유전자검사항목에 따라 보건복지부령으로 정하는 시설 및 인력 등(시행규칙 별표 제5호)을 갖추고 유전자검사기관으로 보건복지부장관에게 신고하여야 합니다(국가기관 제외). 유전자검사동의서는 신고된 유전자검사기관 또는 유전자검사기관에 유전자검사를 의뢰하는 의료기관에서 사용하는 것입니다. 다만, 유전자검사기관이 의료기관인 경우 유전자검사 후 남은 검사대상물을 이용하지 않고, 즉시 폐기(재검 목적으로 6개월까지는 보존 가능)하는 경우에는 서면동의를 면제할 수 있습니다.